丹麥科學(xué)家近日在JAMA Dermatology雜志上發(fā)表研究，首次描述了丹麥人群中外胚層發(fā)育不良癥的流行情況。結(jié)果顯示，該病癥的患病率低于此前估計(jì)，且存在誤診情況。外胚層發(fā)育不良癥是一類遺傳性疾病，影響患者的生存和生活質(zhì)量，表現(xiàn)為不出汗、牙齒缺失或錐形、頭發(fā)稀少、骨骼畸形或指甲異常等癥狀。
研究者強(qiáng)調(diào)，盡管外胚層發(fā)育不良癥患者數(shù)量相對(duì)較少，但對(duì)他們而言，獲取疾病新知識(shí)至關(guān)重要。該病癥涉及多個(gè)學(xué)科，需要跨學(xué)科合作來準(zhǔn)確診斷和治療。研究發(fā)現(xiàn)，外胚層發(fā)育不良癥患者常表現(xiàn)出牙齒異常、皮膚問題、指甲異常等特征，且部分患者出汗少，易導(dǎo)致機(jī)體過熱。
因此，皮膚科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、牙醫(yī)和臨床遺傳學(xué)家等醫(yī)學(xué)專家需要共同努力，探索新的診斷方法，幫助更多患者獲得及時(shí)準(zhǔn)確的診斷和治療。研究者呼吁，不應(yīng)遺忘這些罕見病患者，應(yīng)基于人群研究深入揭示發(fā)病機(jī)制及預(yù)后，為患者提供更好的治療策略。
總之，這項(xiàng)全國(guó)性的隊(duì)列研究為外胚層發(fā)育不良癥的診斷和治療提供了重要依據(jù)，強(qiáng)調(diào)了對(duì)罕見病患者的關(guān)注和重視。未來，建立大規(guī)模的全國(guó)性患者隊(duì)列將有助于進(jìn)一步推動(dòng)外胚層發(fā)育不良癥的研究和治療進(jìn)展。
