在近期的一項(xiàng)研究中，來自清華大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們?cè)趪H知名雜志《Development》上發(fā)表了一篇題為“Eif4enif1 haploinsufficiency disrupts oocyte mIT(http://www.weberwork.com/sell/l_25/)ochondrial dynamics and leads to subfertility”的研究報(bào)告。該研究報(bào)告探討了女性不孕癥發(fā)生的一個(gè)關(guān)鍵原因，并深入探討了Eif4enif1基因突變對(duì)卵細(xì)胞和線粒體功能的影響。

 

研究者Kehkooi Kee在該研究領(lǐng)域從事了多年研究，早在2019年他們就發(fā)現(xiàn)了一個(gè)患有卵巢功能不全的家庭，其中名為Eif4enif1的基因發(fā)生了突變，似乎是誘發(fā)患者卵巢功能不全的原因。為了進(jìn)一步理解Eif4enif1如何影響人類不育，研究人員決定在小鼠模型中進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。

 

實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，當(dāng)Eif4enif1基因發(fā)生突變時(shí)，小鼠機(jī)體的卵子會(huì)受到線粒體改變的影響。線粒體是細(xì)胞的能量工廠，其正常功能對(duì)于卵細(xì)胞的發(fā)育和成熟至關(guān)重要。這些異常的線粒體在卵細(xì)胞中聚集在一起，導(dǎo)致能量產(chǎn)生異常，進(jìn)而影響卵細(xì)胞的正常發(fā)育。

 

進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，這些發(fā)生遺傳改變的小鼠機(jī)體的生育能力顯著下降。與未進(jìn)行遺傳編輯的小鼠相比，年齡較大且經(jīng)過遺傳編輯的小鼠的機(jī)體總卵泡數(shù)量平均下降了約40%，每窩幼崽的數(shù)量也減少了約33%。更重要的是，在受精后的早期階段，大約一半的受精卵無法存活。這些結(jié)果表明，這些小鼠也經(jīng)歷了不孕的問題。

 

這項(xiàng)研究的發(fā)現(xiàn)對(duì)于人類不孕不育的研究具有重要意義。首先，它指明了卵巢功能不全患者卵細(xì)胞中是否存在線粒體缺陷的可能性。其次，研究結(jié)果也暗示了當(dāng)卵細(xì)胞受精后胚胎中可能觀察到相同的線粒體缺陷。此外，研究還提出了一個(gè)潛在的新型不孕不育療法：通過恢復(fù)線粒體在卵細(xì)胞中的正常分布來改善不孕問題。

 

這項(xiàng)研究的結(jié)果為臨床生育失敗背后的分子機(jī)制提供了新的見解，并為開發(fā)新型的人類不孕不育療法奠定了基礎(chǔ)。對(duì)于那些攜帶遺傳突變的不孕癥患者，恢復(fù)卵母細(xì)胞中的線粒體異?；蛟S可以作為一種潛在的治療靶點(diǎn)。