在一項(xiàng)由國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)于2024年5月29日發(fā)表在《Nature》雜志上的研究中，科學(xué)家們首次獲得了五種大型類(lèi)人猿（包括黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆羅洲猩猩和蘇門(mén)答臘猩猩）以及一種遠(yuǎn)緣靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物合趾猿的完整染色體序列。這一突破性的發(fā)現(xiàn)不僅揭示了不同物種間Y染色體間的顯著差異和快速進(jìn)化，還為人類(lèi)進(jìn)化提供了新的視角。

 

此次研究的重點(diǎn)在于X和Y染色體，它們?cè)谏矬w的性發(fā)育、生育以及其他多種生物功能中起著關(guān)鍵作用。團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，X染色體在數(shù)百萬(wàn)年的進(jìn)化過(guò)程中保持相對(duì)不變，而Y染色體則顯示出顯著的變異和快速進(jìn)化。特別是，大型類(lèi)人猿Y染色體的基因數(shù)量遠(yuǎn)少于X染色體，且與人類(lèi)Y染色體的一致性較低。

 

更值得注意的是，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這些靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的Y染色體長(zhǎng)度存在顯著差異，部分原因是由于DNA重復(fù)序列的數(shù)量和類(lèi)型不同。其中，一種被稱(chēng)為“回文序列”的DNA重復(fù)序列在Y染色體上尤為突出，這些序列上的基因拷貝可能有助于保護(hù)基因，尤其是Y染色體上的基因。

 

通過(guò)深入分析，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)這些DNA回文序列上包含了許多在精子生成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因，這些基因?qū)ι芰χ陵P(guān)重要。盡管所有研究的靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物Y染色體上都發(fā)現(xiàn)了DNA回文序列，但每個(gè)物種的特定DNA回文序列和包含的基因往往不同。

 

研究共同第一作者Brandon Pickett表示：“這些染色體序列為我們提供了大量新信息。在此之前，我們對(duì)靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的基因組了解還存在很多空白，特別是在重復(fù)DNA區(qū)域。新的測(cè)序技術(shù)和分析方法使我們能夠更深入地探索這些區(qū)域。”

 

該研究的另一位共同通訊(http://www.weberwork.com/sell/l_25/)作者Kateryna Makova博士強(qiáng)調(diào)：“這些物種Y染色體之間的差異程度令人驚訝?？紤]到它們與人類(lèi)的親緣關(guān)系，這些發(fā)現(xiàn)不僅有助于我們理解靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的進(jìn)化歷史，還可能為人類(lèi)健康和疾病的研究提供新的線(xiàn)索。”

 

這一發(fā)現(xiàn)不僅擴(kuò)展了我們對(duì)靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物基因組的了解，也為未來(lái)的遺傳學(xué)和進(jìn)化研究開(kāi)辟了新的方向。隨著研究的深入，我們有望更全面地了解人類(lèi)自身的遺傳背景，以及如何通過(guò)遺傳干預(yù)來(lái)改善人類(lèi)健康。