發(fā)病率約為每3.4萬名新生兒中1例的1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1），是一種罕見，不可治愈的遺傳性疾病。NF1是因為合成神經(jīng)纖維瘤蛋白（neurofibromin）的NF1基因發(fā)生突變引起的。該基因突變可擾亂RAS/MAPK信號通路(RAS-RAF-MEK-ERK)，進而導致腫瘤的生長。
今天，阿利斯康（AstraZeneca）和默沙東（MSD）宣布，其聯(lián)合開發(fā)的在研藥物selumetinib獲得了FDA頒發(fā)的突破性療法認定，用于治療3歲以上的1型神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）患者，他們攜帶有表現(xiàn)出癥狀和/或進行性，不能通過手術治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）。
今天，阿利斯康（AstraZeneca）和默沙東（MSD）宣布，其聯(lián)合開發(fā)的在研藥物selumetinib獲得了FDA頒發(fā)的突破性療法認定，用于治療3歲以上的1型神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）患者，他們攜帶有表現(xiàn)出癥狀和/或進行性，不能通過手術治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）。
MEK是RAS/MAPK信號通路中的關鍵蛋白激酶。Selumetinib能夠選擇性地抑制MEK1和MEK2，從而讓失調(diào)的信號通路恢復正常，進而緩解兒童NF1患者的病情。此前，selumetinib分別得到FDA和EMA頒發(fā)的孤兒藥資格，用于治療NF1。
本次突破性療法認定的頒發(fā)是基于selumetinib在2期SPRINT試驗中所展示的治療NF1相關PN的有效性和安全性。
在1期和2期試驗中，分別有71%和72%的患者出現(xiàn)了部分緩解，他們的腫瘤體積縮小幅度超過20%，這些數(shù)據(jù)顯示了selumetinib療效的可重復性。
此外截止至2018年，大部分患者的臨床緩解的持續(xù)時間都超過了半年。
在1期和2期試驗中，分別有71%和72%的患者出現(xiàn)了部分緩解，他們的腫瘤體積縮小幅度超過20%，這些數(shù)據(jù)顯示了selumetinib療效的可重復性。
此外截止至2018年，大部分患者的臨床緩解的持續(xù)時間都超過了半年。
