2022年6月22日,全球基因測序和芯片技術的領導者因美納宣布推出一項與默沙東共同開發(fā)的科研檢測產品(http://www.weberwork.com/invest/)。
本測試產品的誕生源于immena致力于推動精準醫(yī)學的發(fā)展:廣泛實現(xiàn)全面基因組分析,幫助開展重點研究,推動腫瘤精準醫(yī)學的實現(xiàn)。這種新的測試產品在領先的商用trusight中提供™ 在《腫瘤學500》的基礎上,增加了對新基因組特征的評估。未來,該產品將在全球(不包括美國和日本)發(fā)布,通過識別用于同源重組修復缺陷(HRD)評估的基因突變,幫助世界各地的研究人員進一步解鎖腫瘤基因組
TruSight™ oncology 500 (僅用于研究目的)檢測是基于新一代測序(NGS)的綜合檢測方法。它使用成熟的inmana ngs技術和Myriad Genetics驗證的HRD技術,幫助實驗室準確檢測基因組不穩(wěn)定性,并分析500多個基因,包括與HRD狀態(tài)相關的基因。HRD是基因組特征,用于描述細胞無法有效修復DNA雙鏈斷裂。當這一特征發(fā)生時,細胞需要依賴于替代的、易出錯的DNA修復機制,這可能導致基因組不穩(wěn)定,最終導致腫瘤形成
慕尼黑理工大學分子病理診斷系參與了TSO 500 HRD的早期評估項目。inmana Tso 500 HRD原型產品的測試結果與Myriad Genetics的驗證參考標準進行了比較
大型隊列研究表明,全景變異分析(CGP)可以在高達90%的樣本中找到相關變異。與多次和重復測試相比,單一和綜合測試可以使用較少的樣本來評估各種生物標志物,并且返回結果更快。作為試劑盒和商業(yè)分銷的解決方案,該方法有助于消除內部實施CGP和HRD測試的障礙,以便所有規(guī)模的實驗室都可以進行這項強大的測試
這項科研測試預計將于今年8月在全世界(不包括美國和日本)發(fā)布。此外,immena和MSD于2021 9月宣布的合作內容之一是為歐盟和英國市場開發(fā)新的HRD伴隨診斷(CDX)檢測產品,這將有助于識別HRD狀態(tài)陽性的卵巢癌患者
Tso 500是僅用于研究的泛癌檢測,可以實現(xiàn)對變異的全景分析。Tso 500旨在識別523個基因中已知和未知的腫瘤生物標記物,并利用腫瘤樣本中的DNA和RNA來識別對癌癥發(fā)展和進展至關重要的關鍵突變,如小DNA突變、融合和剪接突變。
此外,該測試還評估了關鍵的免疫腫瘤生物標記物,如腫瘤突變負荷(TMB)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)和同源重組修復缺陷(HRD)。該測試可以獲得全面的生物標記物,因此實驗室可以將多個單基因或小面板的工作流程集成到單個測試中,節(jié)省活檢樣本和時間。
此外,該測試還評估了關鍵的免疫腫瘤生物標記物,如腫瘤突變負荷(TMB)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)和同源重組修復缺陷(HRD)。該測試可以獲得全面的生物標記物,因此實驗室可以將多個單基因或小面板的工作流程集成到單個測試中,節(jié)省活檢樣本和時間。








