Batten病是一類罕見的致命神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的通稱，它們又被稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs）。在這些疾病中，特定基因的缺陷導(dǎo)致細胞清除代謝物分子的能力下降。

 

　　今天，Amicus Therapeutics公司(http://www.weberwork.com/company/)公布了治療CLN6 Batten病（Batten disease）的基因療法的積極中期臨床數(shù)據(jù)。

 

　　在接受一次基因療法治療的8名兒童中，有7名出現(xiàn)癥狀穩(wěn)定跡象，他們中隨訪時間最長達到2年。

 

　　Amicus公司開發(fā)的AAV-CLN6基因療法源于美國全國兒童醫(yī)院（Nationwide Children’s HospIT(http://www.weberwork.com/sell/l_25/)al）的研究成果。它將表達正常功能蛋白的轉(zhuǎn)基因包裝(http://www.weberwork.com/sell/l_12/)進入AAV病毒載體，旨在通過一次治療，讓患者體內(nèi)的細胞能夠重新生成具有正常功能的蛋白，緩解甚至逆轉(zhuǎn)疾病癥狀。

 

　　這一AAV基因療法平臺的臨床前安全性和效果已經(jīng)得到驗證。

 

　　中期結(jié)果表明，使用綜合評估運動(http://www.weberwork.com/sell/l_35/)和說話能力的漢堡運動和語言綜合評分（Hamburg Motor & Language Aggregate Score），8名接受基因療法治療的患者中，7名患者在評分與基線相比上下波動1分后達到穩(wěn)定。這表明基因療法可以延緩疾病的進展，穩(wěn)定患者病情。