最近，來(lái)自麻省理工學(xué)院、哈佛大學(xué)和倫敦帝國(guó)理工學(xué)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究開(kāi)發(fā)了世界上最大的DNA遺傳突變公開(kāi)數(shù)據(jù)庫(kù)，其中有些突變會(huì)引發(fā)人類疾病。

  研究人員在7篇具有里程碑意義的文章中描述了這種數(shù)據(jù)庫(kù)，即基因組聚合數(shù)據(jù)庫(kù)， 其中包括了來(lái)自全球超過(guò)14萬(wàn)人的信息。

  研究人員描述了利用gnomAD如何揭示此前誘發(fā)疾病未知的遺傳突變，同時(shí)也為治療諸如帕金森疾病等多種人類疾病提供了潛在的藥物靶點(diǎn)。

  研究者James Ware博士表示，讀取基因組如今已成為科學(xué)研究和醫(yī)療保健領(lǐng)域的常規(guī)工作，然而目前研究人員在理解我們機(jī)體的DNA中寫(xiě)了什么，以及如何利用這些信息來(lái)改善患者的健康狀況方面，或許還存在巨大的挑戰(zhàn)。

  研究表明，gnomAD資源能為研究者提供非常有價(jià)值的線索，來(lái)幫助理解哪些基因?qū)θ祟惤】岛图膊》浅Ｖ匾?，以及基因的哪些突變?huì)誘發(fā)問(wèn)題的出現(xiàn)，如今該數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)在全球各地的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室中得到了廣泛的應(yīng)用。

  研究人員也在相關(guān)的研究報(bào)告中強(qiáng)調(diào)了gnomAD數(shù)據(jù)庫(kù)的巨大用處，而且隨著數(shù)據(jù)庫(kù)中信息量越來(lái)越大，這些用途就會(huì)變得越來(lái)越有用。

  利用gnomAD的資源是一項(xiàng)非常巨大的工作，目前有超過(guò)100個(gè)研究團(tuán)隊(duì)分享了超過(guò)14萬(wàn)人的數(shù)據(jù)，這種協(xié)作和共享機(jī)制就能幫助完成任何單一的團(tuán)隊(duì)都無(wú)法完成的工作。