本文研究發(fā)現(xiàn)了至少有四個新型乳腺癌風險基因的相關證據(jù)，其他許多基因也有暗示性的證據(jù)。這些新基因的識別將有助于科學家們理解乳腺癌的遺傳風險，而且這一新知識也將能通過識別出高風險的患病女性從而改善對乳腺癌風險的預測，也能為更好地進行乳腺癌篩查、降低風險和臨床管理提供一定的信息。
 

  研究者表示，這些新基因的發(fā)現(xiàn)也為癌癥發(fā)生背后的生物學機制提供了重要的信息，有望幫助開發(fā)新型的治療性策略。研究人員旨在將這些信息整合到目前全世界衛(wèi)生專業(yè)人員所使用的綜合性風險預測工具(http://www.weberwork.com/sell/l_5/)中，Jacques Simard教授說道，改善對高風險女性的遺傳咨詢或許能促進關于風險降低策略、篩查和確定治療方案的共同決策。盡管這些新基因中所發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)變異都是罕見的，但對于攜帶它們的女性而言或許風險是很大的，比如，新基因MAP3K1的改變似乎會導致個體患乳腺癌的風險增加。

  研究人員對26000名乳腺癌患者和217000名未患病進行多次遺傳數(shù)據(jù)分析和驗證，以避免誤報或遺漏。