一項由牛津大學(xué)和曼徹斯特大學(xué)等機(jī)構(gòu)聯(lián)合開展的研究在神經(jīng)發(fā)育障礙（NDD）領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展。研究人員在Nature期刊上發(fā)表的最新論文指出，一個名為RNU4-2的基因變異可能是導(dǎo)致全球數(shù)十萬人罹患NDD的元兇。這一發(fā)現(xiàn)不僅為NDD的遺傳機(jī)制提供了新的視角，也為未來開發(fā)針對該疾病的治療方法奠定了重要基礎(chǔ)。

 

研究團(tuán)隊通過對115名NDD患者的基因組進(jìn)行深入分析，發(fā)現(xiàn)RNU4-2基因中存在一種特定的變異模式，即在RNA分子的一個關(guān)鍵位置多出了一個堿基。這種變異在患者中高度一致，且能夠解釋全球約0.4%的NDD病例，影響范圍廣泛。

 

值得注意的是，RNU4-2基因并不直接編碼蛋白質(zhì)，而是負(fù)責(zé)產(chǎn)生一種對基因處理過程至關(guān)重要的RNA分子。這一發(fā)現(xiàn)打破了以往研究僅關(guān)注蛋白編碼基因的局限，揭示了非編碼RNA在NDD發(fā)病中的重要作用。

 

牛津大學(xué)大數(shù)據(jù)研究所和人類遺傳學(xué)中心的Nicola Whiffin副教授領(lǐng)導(dǎo)了這項研究。她表示，RNU4-2基因雖然長度遠(yuǎn)小于常見的蛋白編碼基因，但其變異導(dǎo)致NDD的頻率卻與之相當(dāng)，這一現(xiàn)象令人矚目。她強(qiáng)調(diào)，將RNU4-2納入標(biāo)準(zhǔn)的臨床基因檢測將有助于結(jié)束成千上萬NDD患者的診斷困境，為患者家庭帶來希望的曙光。

 

曼徹斯特大學(xué)的高級研究員Jamie Ellingford也對這一發(fā)現(xiàn)表示了高度贊賞。他認(rèn)為，這一成果展示了全球科學(xué)和臨床團(tuán)體在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的強(qiáng)大實力，以及我們迅速連接全球家庭和研究人員的能力。

 

這項研究不僅深化了我們對NDD遺傳機(jī)制的理解，也為未來NDD的精準(zhǔn)診斷和治療提供了新的思路。隨著研究的深入和技術(shù)的不斷進(jìn)步，我們有理由相信，更多關(guān)于NDD的秘密將被揭開，為患者帶來更多的福音。