PF-06939926是一款在研基因療法。它將由人類肌肉特異性啟動子控制的“迷你”抗肌萎縮蛋白（mini-dystrophin）轉(zhuǎn)基因裝在腺相關(guān)病毒9（AAV9）載體中。AAV9病毒載體具有向肌肉組織靶向遞送轉(zhuǎn)基因的能力。

PF-06939926已經(jīng)被FDA授予孤兒藥資格和罕見兒科疾病藥物認定（rare pediatric disease designation）。

　相關(guān)研究

 

　　在這項1b期臨床試驗中，6名6-12歲患者接受了一次劑量為1E14 vg/kg（低劑量）或3E14 vg/kg（高劑量）的PF-06939926的治療。

試驗的主要終點為安全性和耐受性，次要和探索性終點包括迷你抗肌萎縮蛋白在肌纖維中的表達水平和其它肌肉功能性指標。

 

　　初步試驗結(jié)果表明，在接受治療2個月之后，接受低劑量療法治療的患者，肱二頭肌樣本中表達迷你抗肌萎縮蛋白的肌纖維比例為38%，接受高劑量療法治療的患者這一數(shù)值為69%。

 

　　輝瑞還對2名接受低劑量療法治療的患者進行了肌肉功能檢測。在接受治療1年后，使用NorthStar門診評估（NSAA），兩名患者的評分提高了4.5點，他們的基線水平為24和25。

通常，這一年齡段DMD患者的NSAA評分隨著年齡增長會保持穩(wěn)定或者下降。