近日，uniQure公司(http://www.weberwork.com/company/)公布了其治療重度或中重度B型血友病患者的基因療法ATM-061的2b期臨床試驗結果。
在進行為期36周的隨訪后，三名患者凝血因子IX（FIX）活性平均達到正常值的45%。
關于AMT-061
基因療法AMT-061使用AAV5病毒載體攜帶編碼FIX Padua變體（FIX-Padua）的轉基因。基于AAV5的基因療法已通過多次臨床試驗證明其良好的安全性和耐受性，而FIX-Padua變體的活性可能是野生型FIX的6-7倍。
AMT-060是uniQure公司的第一代基因療法，將編碼野生型FIX蛋白的轉基因裝入AAV5載體。
在檢測AMT-061的開放標簽，單劑量，單臂，多中心2b期臨床試驗中，3名患有嚴重B型血友?。▋仍碏IX活性<1％）的患者接受了劑量為2e13 vc/kg的單次靜脈內輸注AMT-061治療。在使用AMT-061之前，三名患者均顯示出較低水平的預先存在的AAV5中和抗體，但并沒有因此被排除在試驗之外。
2b期研究將對患者進行長達52周的隨訪，以評估FIX活性，年出血率和FIX替代療法的使用情況。對于這一療法的安全性，將監(jiān)測5年來進行評估。
36周的隨訪數(shù)據(jù)顯示，在接受一次1AMT-061治療后，所有三名患者的FIX活性持續(xù)增加，其中兩名患者的FIX活性達到正常范圍（FIX水平>正常值的40%）。
給藥后36周三名患者的平均FIX活性為正常值的45％，第一名患者的FIX活性達到正常值的54％，第二名患者的FIX活性達到正常值的30％，第三名患者的FIX活性達到正常值的51％。
關于血友病
血友病是一種X連鎖的單基因隱性遺傳病。它的特征是血液凝結級聯(lián)反應受到破壞。A型血友病中的凝血因子VIII（FVIII）缺失，B型血友病中的FIX缺失，導致失控的出血事件。
