近日，國際權(quán)威期刊《Science Translational Medicine》發(fā)表了一項重要研究成果，揭示了一種新型自身免疫性疾病的存在，該疾病通過干擾維生素B12進(jìn)入中樞神經(jīng)系統(tǒng)的過程，導(dǎo)致患者出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。這項研究由加利福尼亞大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家共同完成，為理解和治療此類疾病提供了新的視角。

 

研究報告的題目是“Transcobalamin receptor antibodies in autoimmune vIT(http://www.weberwork.com/sell/l_25/)amin B12 central deficiency”，研究團(tuán)隊在一名維生素B12血液水平正常的患者身上發(fā)現(xiàn)了特殊的維生素B12缺乏癥狀。這名67歲的女性患者表現(xiàn)出說話困難、顫抖和共濟(jì)失調(diào)等典型的維生素B12缺乏相關(guān)癥狀，但血液檢測卻顯示其維生素B12水平正常。這一發(fā)現(xiàn)引起了研究者的極大興趣，并促使他們深入探究背后的機(jī)制。

 

通過脊髓穿刺分析患者的腦脊液，研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn)，盡管患者血液中維生素B12水平正常，但其腦脊液中的維生素B12含量極低。這一結(jié)果表明，存在某種機(jī)制阻止了維生素B12穿過血腦屏障進(jìn)入大腦和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

 

進(jìn)一步的研究揭示了這一機(jī)制的秘密：患者體內(nèi)產(chǎn)生了能靶向作用CD320受體的自身抗體。CD320受體是細(xì)胞表面的一種特殊分子，它對于維生素B12穿過血腦屏障至關(guān)重要。然而，由于這些自身抗體的存在，CD320受體的功能受到抑制，導(dǎo)致維生素B12無法順利進(jìn)入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，進(jìn)而引發(fā)了一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

 

針對這一發(fā)現(xiàn)，研究人員對患者進(jìn)行了免疫抑制劑和大量維生素B12補充劑的治療。結(jié)果顯示，患者的癥狀有所緩解，腦脊液中維生素B12的水平也有所上升。這一發(fā)現(xiàn)不僅證實了自身抗體在疾病中的作用，也為治療提供了新的思路。

 

此外，研究人員還對招募到的254名其他患者進(jìn)行了篩查，發(fā)現(xiàn)其中7名患者體內(nèi)存在相同類型的自身抗體。這4名患者雖然血液中維生素B12水平正常，但腦脊液中維生素B12水平極低，并伴隨有與狼瘡相關(guān)的一些癥狀。這些發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步證實了新型自身免疫性疾病的存在。

 

該研究不僅解析了維生素B12轉(zhuǎn)運的組織特異性，還揭示了一種新的自身免疫性神經(jīng)性疾病的發(fā)病機(jī)制。這一發(fā)現(xiàn)對于疾病的早期診斷、治療策略的制定以及免疫調(diào)節(jié)療法和營養(yǎng)補充療法的應(yīng)用具有重要意義。未來，隨著研究的深入，我們有望更好地理解和治療這類復(fù)雜的自身免疫性疾病。