最近，發(fā)表在《Circulation Research》雜志上，來自波士頓兒童醫(yī)院的一項(xiàng)新研究表明，基因治療可以預(yù)防或逆轉(zhuǎn)因Barth綜合征引發(fā)的心臟功能障礙。

    近期，英國比克森癌癥研究所的Douglas Strathdee創(chuàng)建了兩個Barth綜合征的小鼠模型，其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一個是心臟組織特異性小鼠模型。

    研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)帶有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了，這顯然是由于骨骼肌無力所致。但是一些小鼠存活了下來，這些小鼠后期出現(xiàn)進(jìn)行性心肌病，包括心肌增大并失去了泵血能力。它們的心臟也顯示出疤痕，，左心室擴(kuò)張且壁薄，類似于患有擴(kuò)張型心肌病的人類患者。

    通過電子(http://www.weberwork.com/sell/l_23/)顯微鏡檢查結(jié)果表明，僅在心臟組織中缺乏TAZ的小鼠表現(xiàn)出相同的特征。即心肌組織組織發(fā)育不良。

    研究人員使用基因療法（通過在皮下或靜脈內(nèi)注射工程病毒）修復(fù)TAZ。

    結(jié)果表明，全身TAZ缺失的小鼠經(jīng)治療后能夠存活至成年。 TAZ基因療法還可以預(yù)防新生小鼠的心臟功能障礙和疤痕形成，并且可以逆轉(zhuǎn)老年小鼠中既定的心臟功能障礙。

    測試表明，TAZ基因療法可為動物的心肌細(xì)胞和骨骼肌細(xì)胞提供持久的治療，但前提是至少有70％的心肌細(xì)胞能夠有效吸收該基因治療載體。