在論文中，研究者詳細(xì)介紹了識別一種罕見疾病治療可能性的方法，并說明了這一過程如何有助于解決其他無法治療的疾病。該研究小組的研究結(jié)果刊登在《自然》雜志上，并被刊登在題為《a framework for identifying targets for individualized therapy in genetic disease》的臨床雜志上。這項研究胸腺嘧啶(a)、嘧啶(c)、(g)、鳥糞thymine, t)組成核酸蒂德組成的合成核酸的短序列對斯弗萊丁互換anti -苷蒂德(asos)為基礎(chǔ)，以特定的順序連接的特定序列稱為“anti -苷limited”。這是因為在與rna目標(biāo)序列補充結(jié)合的同時改變功能。這種變形可以誘導(dǎo)分解，調(diào)節(jié)接合，防止反義詞，在這種情況下，如果接合不正確，就粘貼矯正，糾正不正確的接合rna，恢復(fù)健康個體的功能。
 

  控制室毛細(xì)血管擴張(a-t)是由atm基因功能的成果引起的，atm基因主要參與細(xì)胞對dna雙鏈破壞的反應(yīng)過程，其主要特征是進(jìn)行性小腦變性、免疫缺陷、高度癌癥感受性等。初期疾病的癥狀有控制室，不協(xié)調(diào)，神經(jīng)性病變，眼球運動(http://www.weberwork.com/sell/l_35/)實用癥，吞咽困難，語言不清，皮膚毛細(xì)血管擴張等。研究人員對這種疾病的發(fā)病率知之甚少。據(jù)統(tǒng)計，全球非正常生育嬰兒的發(fā)病率高達(dá)四萬分之一至十分之一，患者平均壽命較低，僅為25歲，其死亡最常見的原因是肺部疾病或癌癥。
 

  為了開發(fā)利用aso的目標(biāo)變異預(yù)測分類技術(shù)，研究人員對235名a-t患者的基因組序列進(jìn)行了分析，并成功地對asos的組織樣本進(jìn)行了設(shè)計和測試，修復(fù)了錯誤拼合的mrna，并恢復(fù)了atm的細(xì)胞信號傳遞。初步的臨床研究中，研究員們a - t對治療小兒開發(fā)，使用了asos,對這些兒童3年治療的耐藥性是被查明，這項研究從斯弗萊星開關(guān)aso療法可以獲利的個人可識別提供了框架。由于對a-t等稀有疾病等一般有效的治療方法的理解需要單一研究者進(jìn)行深入研究，因此患者開發(fā)了將遺傳變異量身定做的治療戰(zhàn)略，衛(wèi)生保健系統(tǒng)則設(shè)計了圍繞更加普遍理解的療法和病理特性。這對10%的稀有疾病沒有有效的治療。
 

  目前100種asos處于臨床試驗的不同階段，也有數(shù)百種asos正在開發(fā)中，在其治療范圍不包括在醫(yī)學(xué)院的罕見疾病更深入研究的疾病，比如阿爾茲海默病、帕金森病和風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等asos大多數(shù)癌癥也有巨大的潛力。在目前的研究中，研究者們可以通過aso治療來識別具有可治療基因變異的個體，從而加快針對一系列潛在被擱置疾病的aso的開發(fā)。
 

  asos面臨的障礙之一是目前的治療費用。獲得fda批準(zhǔn)的aso療法每年花費數(shù)十萬美元給一名病人，許多國家的醫(yī)療系統(tǒng)和保險公司(http://www.weberwork.com/company/)正在減少病人接受治療的機會?；蛟S是一種暫時的情況在好轉(zhuǎn)之前，或許尤其是這種情況惡化的結(jié)果的行為會發(fā)生更多的供應(yīng)(http://www.weberwork.com/sell/)對aso療法被批準(zhǔn)的群眾會的，但成本為由，拒絕使用哪些藥物平臺和過去一樣治療需求的上升和asos成為制造過程中的簡化部分積水，可能會改善。如果政府和保健當(dāng)局沒有做好承擔(dān)目前治療費用的準(zhǔn)備，就應(yīng)該投資在優(yōu)化生產(chǎn)和未來降低費用的研究和制造技術(shù)上。
 

  asos可以改善數(shù)億患有各種疾病和障礙的人的生活質(zhì)量，降低死亡率，并有助于消除各種退行性神經(jīng)疾病的負(fù)面影響。綜上所述，本文提供了一個特殊的框架，以篩選出通過與開關(guān)相關(guān)的治療方法獲得利益的遺傳性疾病患者。