珀金埃爾默宣布重磅推出新一代串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)試劑盒NeobaseTM2。
檢測(cè)試劑盒（國家設(shè)備(http://www.weberwork.com/sell/l_4/)標(biāo)準(zhǔn)20223400429）具有全球獨(dú)家的檢測(cè)指標(biāo)和疾病覆蓋范圍，可準(zhǔn)確、快速、方便地篩查40多種新生兒遺傳代謝疾病，為及時(shí)有效的診斷和有針對(duì)性的治療提供強(qiáng)有力的支持。
珀金埃爾默的發(fā)布NeobaseTM2可檢測(cè)57種指標(biāo)，具有良好的疾病篩查特異性和準(zhǔn)確性。除了篩查三種主要的遺傳代謝疾?。窗被岽x疾病、有機(jī)酸代謝疾病和脂肪酸氧化代謝疾病）外，試劑盒還增加了兩種疾病類型，過氧化物酶體疾病 - X連鎖腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良（X-ALD）嘌呤代謝病 - 腺苷脫氨酶缺乏癥ADA-SCID（ADAD）。這兩種疾病均為致死率很高的罕見病，通過早期診斷和干預(yù)，可明顯提高患者存活率和生活質(zhì)量，為罕見病群體帶來福音。
檢測(cè)試劑盒（國家設(shè)備(http://www.weberwork.com/sell/l_4/)標(biāo)準(zhǔn)20223400429）具有全球獨(dú)家的檢測(cè)指標(biāo)和疾病覆蓋范圍，可準(zhǔn)確、快速、方便地篩查40多種新生兒遺傳代謝疾病，為及時(shí)有效的診斷和有針對(duì)性的治療提供強(qiáng)有力的支持。
珀金埃爾默的發(fā)布NeobaseTM2可檢測(cè)57種指標(biāo)，具有良好的疾病篩查特異性和準(zhǔn)確性。除了篩查三種主要的遺傳代謝疾?。窗被岽x疾病、有機(jī)酸代謝疾病和脂肪酸氧化代謝疾病）外，試劑盒還增加了兩種疾病類型，過氧化物酶體疾病 - X連鎖腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良（X-ALD）嘌呤代謝病 - 腺苷脫氨酶缺乏癥ADA-SCID（ADAD）。這兩種疾病均為致死率很高的罕見病，通過早期診斷和干預(yù)，可明顯提高患者存活率和生活質(zhì)量，為罕見病群體帶來福音。
在隨后進(jìn)行的學(xué)術(shù)交流環(huán)節(jié)，濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉進(jìn)行了 "新一代串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝篩查"主題分享。北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師，X-ALD包新華教授是臨床專家"腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良（X-ALD）診斷與治療"主題分享。
鄒輝主任參加了2021年濟(jì)南婦幼保健院4000多例NeobaseTM2比較分析了試劑盒臨床試驗(yàn)的檢測(cè)結(jié)果和臨床診斷結(jié)果，試劑盒性能指標(biāo)的優(yōu)異性用實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)說明。她還通過國內(nèi)外X-ALD和ADA-SCID篩查、診斷和治療的效果和數(shù)據(jù)顯示，結(jié)合自身的新篩選經(jīng)驗(yàn)，為參與者提供了參考過程和數(shù)據(jù)。
鄒輝主任參加了2021年濟(jì)南婦幼保健院4000多例NeobaseTM2比較分析了試劑盒臨床試驗(yàn)的檢測(cè)結(jié)果和臨床診斷結(jié)果，試劑盒性能指標(biāo)的優(yōu)異性用實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)說明。她還通過國內(nèi)外X-ALD和ADA-SCID篩查、診斷和治療的效果和數(shù)據(jù)顯示，結(jié)合自身的新篩選經(jīng)驗(yàn)，為參與者提供了參考過程和數(shù)據(jù)。
